科学家们正在病人的基因中寻找答案,寻找影响他们免疫反应的突变,希望能找到新的治疗方法。
随着越来越多的人患上COVID-19,重症患者的大致情况浮出水面:年纪较大,有潜在疾病,男性可能性更大。
但这还远远不是全部。
世界各地的重症监护病房也治疗了少数50岁以下的人,他们没有任何潜在的医疗问题。
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这大约5%的病人是基因学家Jean-Laurent Casanova感兴趣的患者。
他说:"有些人本来可以在2019年10月跑完马拉松,但在2020年4月,他却在重症监护室里,接受气管插管和通风。"
Casanova是人类传染病遗传学实验室的主任,该实验室由巴黎的Imagine研究所和纽约的洛克菲勒大学联合建立。Casanova想知道他们是否有罕见的基因突变。
他说:"我们的假设是,这些病人的基因变异在遇到病毒之前是沉默的。"
Casanova是COVID人类遗传学研究项目的联合创始人之一,该项目旨在研究中国、伊朗、欧洲、北美和日本等地严重患病的年轻患者的基因组。
该小组还研究了那些在反复接触病毒后仍未被感染的人。
他们的研究是全球范围内的一项巨大努力,包括数十个实验室对COVID-19患者的基因组进行研究,以寻找可能解释为什么有些人比其他人病情更严重的变异,并可能有助于开发抗病毒疗法。
不仅仅是"坏运气"
基因突变已被发现使人们更容易受到一系列传染病的侵袭,从流感到病毒性脑炎。
他们有时也能提供保护。
在20世纪90年代中期,研究人员发现单一基因(CCR5)的某些罕见突变有效地阻止了人们感染艾滋病毒。
这一发现让研究人员对病毒的工作方式有了更深入的了解,并为新疗法的开发铺平了道路。
洛桑联邦理工学院传染病人类基因组学教授Jacques Fellay说,过去,一个人是否会因为某种疾病而患上重病,常常被归结为"运气不好"。
他说:"今天,我们有能力去解剖这些人的基因组,看看他们是否有一种罕见的突变,使他们特别容易受到新型冠状病毒的感染。"
但是免疫反应的差异通常是由多种遗传因素引起的,Fellay说,他把人体的防御机制比作机械手表。
"齿轮里可能有一粒沙子。在一组患者中,这些沙粒中的每一粒都可能是不同的,但产生的结果是相同的。"他说。
治疗的希望
这种复杂性意味着"我们需要一个非常大的样本和合作以及重复观察的能力,以对结果有信心,"芬兰分子医学研究所所长Mark Daly说。
Daly是COVID-19宿主遗传学倡议的科学家之一,该倡议是一项涉及约150个研究中心的大规模全球合作项目。
该项目旨在招募至少1万名患者,并分享研究结果。
他说,研究人员希望在今年夏天得到"非常有用的信息",尽管时间上并不能保证。
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理想情况下,这项工作将导致治疗方法的开发。
"有大量针对特定基因的药物,"Daly说。"如果我们找到了一条基因线索,让我们找到了已经研发出某种药物的基因,那么我们就可以简单地改变药物的用途。"
但这个过程可能要复杂得多。
Fellay说,研究人员可能会在尚未开发出药物的基因中发现突变,这可能会延长创造治疗方法的时间。
或者更糟的是,他们可能会发现这些突变是"不可操作的",或者干预会产生太多的副作用。
因此,发现COVID-19免疫反应背后的基因突变仅仅是个开始。
"遗传学是探索生物学的工具,但由此产生的治疗,与遗传学无关,"他说。(生物谷Bioon.com)