SMA是一种严重、进行性、可能致命的神经肌肉疾病。它影响大约万分之一的婴儿，是婴儿死亡的主要遗传原因。SMA是由于SMN1基因突变导致SMN蛋白缺乏所致。这种蛋白存在于全身各处，对控制肌肉和运动神经的功能至关重要。虽然SMA主要是在婴幼儿期发病，但患者可能是从婴儿至成人的任何年龄段。
Evrysdi是一种SMN2基因的小分子mRNA剪接调节剂，由基因泰克与PTC Therapeutics公司联合开发。人体中携带的SMN2基因虽然也能够表达SMN蛋白，但是由于mRNA剪接错误，导致正常SMN蛋白表达水平很低，无法弥补SMN1基因突变导致的SMN蛋白缺失。Evrysdi通过调节SMN2基因mRNA的剪接，提高能够表达正常SMN蛋白的mRNA水平，从而缓解SMA患者的症状。Evrysdi是一种液体配方的药物，可以在家中口服或者通过饲管以液体形式给药。
探索性分析表明，在接受治疗两年之后，有88%的婴儿活着，并且不需要接受永久通气。此外，59%（10/17）的婴儿能够在没有支撑的情况下坐起来至少5秒钟，与接受治疗1年后（7/17）相比这一比例有所提高。
经过两年Evrysdi的治疗，71%婴儿的CHOP-INTEND运动能力评分达到40分或更高，所有婴儿在24个月的评分优于12个月。在2岁时仍然生存的14例婴儿中，100%能保持吞咽能力。
“Evrysdi治疗第二年的结果让我们深受鼓舞。”罗氏首席医学官和全球产品开发主管Levi Garraway博士说，“这些结果为Evrysdi在关键性临床试验中证明有效性和安全性继续增添证据，我们期待在长期随访过程中继续评估这一创新疗法对患者生存率和运动功能的影响。”
